病理：
　　肉眼可见受累骨胳肌色肌萎缩泽较苍白，质软而脆。镜下早期可见灶性坏死，肌纤维粗细显著不等，有肌纤维分裂。肌纤维内横纹消失，有空泡肌萎缩形成，玻璃样变性和颗粒变性。肌粒增多增大，并含有核仁，肌萎缩提示肌纤维有不完全增生。晚期肌纤维普遍萎缩，并有大量脂肪组织沉积和结缔组织增生。电镜下可见基底肌萎缩膜皱褶，肌丝破坏，核内移空泡形成及糖原堆积，线粒体堆积肌萎缩破坏，胶元纤维增多等。组织化肌萎缩学染色两种肌纤维均见受累。假性肥大的肌萎缩肌肉可见肌束内大量肌萎缩脂肪组织堆积，心肌亦可有类似病理改变。

　　病状和体征：
　　进行性肌营养肌萎缩不良症呈慢性进行性发病，多起病儿童及青少年期。临床特征是四肢近端肌肉缓慢出现进行性无力和萎缩，多从近端开始，呈对称肌萎缩性，由于萎缩肌肉的特征性分布而表现肌病面容，翼状肌萎缩肩及鸭步，常与假性肥大并存，肌萎缩面肌萎缩明显者呈特殊的“肌病面容”表情淡漠肌萎缩，口眼闭合无力，嘴唇因口轮匝肌的假性肥大而显行增厚而微翘（猫脸）。不能蹙眉、皱额、鼓气等。肩胛带肌受累肌萎缩以冈上肌、冈下肌、菱形肌、前锯肌为显著。检查时可发现肌萎缩垂肩，“翼状肩”和“游离肩”肌萎缩。上肢以三角肌、肱二头肌肌萎缩、肱挠肌受累多见肌萎缩，最早症状常为上臂抬举无力肌萎缩，以骨盆带肌肉萎缩无力为主，初起表现为行肌萎缩肌萎缩走笨拙，易跌倒，登楼梯及起肌萎缩立有困难，逐渐表现为走路时腰椎前凸，腹隆起肌肌萎缩萎缩，摇摆，称为“鸭步”。从而仰卧位起肌萎缩立时，必先翻身取俯卧肌萎缩位，用手和肘支于床面，然后再以双肌萎缩手支撑着下肢逐渐将躯干伸直而站起。这肌萎缩种现象称为Gower′S征。这一独特的肌萎缩体征能提示本病的诊断。腓肠肌常有肌肉的假性肥大肌萎缩，臀肌、股四头肌、三肌萎缩肌、冈下肌或肱三头肌等亦可发生。此外尚有一些少见的患肌萎缩者，主要影响肌萎缩手部小肌肉或仅影响眼肌、咽肌。肌腱反射减弱或消肌萎缩肌萎缩失，通常无肌肉关节疼痛，无感觉障碍。

　　临床分类：
　　根据起病年龄，病变分布范围，及遗传形式等确定进行性肌营养不良的类型，一般分为以下几型。 肌萎缩肌萎缩
　（一）假性肥大型肌营养不良
　　为儿童常见的一类肌病。属X连锁隐性遗传，发病主要见于男孩，主要临床特点为早年起病，以骨盆带肌肉的无力为突出症状，可有鸭步和Gower′S征阳性。躯干及四肢近端肌肉萎缩，有“翼状肩胛”“游离肩肌萎缩”。腓肠肌、肱四头肌、三角肌等可有肌肉的假性肥大。本病病程进展相当迅速，多数在15岁左右即不能行走，肌萎缩产生肢体挛缩以及骨骼的畸形和萎缩。
　　良性假性肥大型肌营养不良症（Bec肌萎缩ker型肌病）临床表现与假性肥大型肌营养不良症相类似，但病程进展较慢肌萎缩，预后较好。与DMD的区别在于发病年龄较晚，病情较轻，亦有肌肉的假性肥大。
　（二）肢带型
　　呈常染色体隐性遗传。常在20岁肌萎缩左右发病，两性均可罹患。肌无力及肌萎缩开始于肩胛带，常不对称。患者通常两臂上举无肌萎缩力，梳头困难，经10－20年逐渐蔓延及骨盆带肌肉，但也有骨盆带先受累者。
　（三）面肩肱型
　 属常染色体显性遗传。男女均可见，多在青春期发病，为成年人中最常见的肌营养不良型。通常面部和肩胛带肌肉首先受累肌萎缩，患者面部表情欠佳，双侧眼睑闭合不全，唇肌无力，不能作皱额、鼓气及吹口哨等动作肌萎缩。额纹和鼻肌萎缩唇沟消失，嘴唇增厚而微翘，称“肌病面容”。肩胛带肌肉的受累表现为肩胛带松驰，肌萎缩和无力以冈上肌、冈下肌、菱形肌和前锯肌等为显著。最早症状常为肌萎缩上臂抬举力弱，三肌萎缩角肌、肱二头肌、肱挠肌等多先受累。检查可见垂肩，“翼状肩”和“游离肩”等征象。病情进展缓慢，有的患者数年后可静止发展。经过较长时间可逐渐累及躯干和骨盆肌萎缩带的肌肉，大多不引起严重的行动障碍。
　（四）远端型
　　甚少见，属于染色体显性遗传肌萎缩。发病在40－60岁。肌无力和肌萎缩萎缩始于手和足的小肌肉，亦可逐渐向近端发展。
　（五）眼肌型
　 本病较罕见。遗传类型尚不清肌萎缩楚。起病年龄不一，以30岁左右发病多见。单纯眼肌型表现为双侧眼睑下垂及轻度眼外肌无力，无明显肌萎缩复视。眼咽肌型以缓慢进行的眼肌麻痹，吞咽困难和构音障碍为主要表现，但也可伴有肌萎缩躯干和肢体肌肉受累的表现。少数病例合并中枢神经系统损害，智能低下，视网膜肌萎缩色素变性，性腺萎缩及心肌损害等。

　　中医病因与辩证论治
　　一、肾为先天之本，藏精，主肌萎缩骨生髓。肾藏元阴元阳。若先天禀赋不足，肾脏虚亏，精血不足，骨失所养，则骨枯而髓肌萎缩空，症肌萎缩见足不任身，腰脊不举，生为骨痿。辩证论治，脾肾两虚。
　　主症：肩背软弱，不能抬举，腰膝酸软，步履乏力，手臂无力，难以握持，肌肉萎缩，咀嚼无力，常有流涎，四肢不温，大便溏薄，舌肌萎缩质淡胖，苔少，脉沉迟。
　　治法：补肾健脾，强筋壮骨。
　　二、脾胃为后天之本，为气血津液肌萎缩生化之源，主肌肉、四肢。脾胃虚则五脏无所禀，水谷精微不能达于四肢、肌肉而成痿。若先于肾脏之元阳不肌萎缩足，致命门火衰，不能温煦脾阳，脾胃虚寒，受纳及运化功能失常，肌萎缩气血津液生化之源不足，肌肉得不到濡润，故见四肢肌肉痿软无力，发为肉痿。
　　主症：较晚学会走路，行走肌萎缩缓慢，鸭行步态，不能跑步，易于绊跌，肌肉萎弱无力，头晕耳鸣，腰膝酸软，可有肌病面容，舌红少苔，脉细数肌萎缩。
　　治法：滋补肝肾，强筋壮骨。
　　三、先天禀赋不足，气血两虚，不能肌萎缩营养筋骨肌肉，而出现肢体无力和肌肉萎缩。由于先天不足，后天失养，气血虚亏，导致五脏内伤，脏肌萎缩腑气血功能失调使气血更加亏虚，肌肉痿软无力不断进展。
　　主症：肢体软弱，手不能持肌萎缩重物，步履缓慢，起蹲困难，肌肉萎肌萎缩缩，最后可发生肢体挛缩，畸形，并有心悸气短，面色无华，食少不肌萎缩化，舌体胖，舌质淡，苔薄白，脉沉细无力。
　　治法：益气养血，强筋养肌萎缩肌。肌萎缩